Reportagem na Revista Mundo da Inclusão sobre a SW.
Hipersociáveis podem ter a SW?
Conhecida como síndrome da simpatia, a síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma rara desordem genética, frequentemente não diagnosticada. Estima-se que no Brasil existam cerca de 25 mil pessoas com a […]
Distúrbios miccionais
DISTÚRBIOS MICCIONAIS EM PACIENTES PORTADORES DA SÍNDROME DE WILLIAMS Williams-Beuren síndrome (WBS) é uma doença caracterizada por múltiplas anomalias associadas a retardo mental e que foi descrita por Dr. J. […]
Processo de Independência
A CONTRIBUIÇÃO DA MÃE NO PROCESSO DE INDEPENDÊNCIA DA PESSOA COM SÍNDROME DE WILLIAMS: PROPOSTA DE DIAGNÓSTICO E ATENDIMENTO PSICOTERÁPICO A MÃES E FILHOS COM SÍNDROME DE WILLIAMS-BEURER Projeto de […]
Achados neuro-urológicos
ACHADOS NEURO-UROLÓGICOS DA SÍNDROME DE WILLIAMS (Retirado do site Scielo) MARCOS TOBIAS-MACHADO*, CESAR MILTON MARINELLI*, PAULO KOUTI SAKURAMOTO**, RICARDO TITO SPINOLA**, MILTON BORRELLI JR.**, GERALDO DE CAMPOS FREIRE*** e MILTON […]
Manifestações Oculares
Manifestações Oculares da Síndrome de Williams-Beuren Dr. Luis Alexandre Rassi Gabriel Os pacientes com a Síndrome de Williams-Beuren podem apresentar as seguintes alterações oculares: estrabismo, o qual costuma estar presente […]
Genética e linguagem
Genética e linguagem na Síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar* Natalia Freitas Rossi I; Danilo Moretti-Ferreira II; Célia Maria Giacheti III TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na […]
O que é a SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN
SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN (Resumo para a Associação Brasileira de Síndrome de Williams-Beuren) 1. 1. Considerações históricas Os relatos iniciais da síndrome de Williams-Beuren (SWB) foram de crianças com hipercalcemia idiopática […]
Perfil da fluência da fala na SWB:estudo preliminar
Pró-Fono Revista de Atualização Científica Print version ISSN 0104-5687 Pró-Fono R. Atual. Cient. vol.21 no.2 Barueri Apr./June 2009 doi: 10.1590/S0104-56872009000200004 ARTIGOS ORIGINAIS DE PESQUISA Perfil da fluência da fala na […]
Exame de FISH
O exame de FISH ( Fluorescence in situ Hibridization =Hibridização in situ por Fluorscência) ainda é o padrão ouro de diagnóstico LABORATORIAL para a síndrome de Williams, ou seja para […]