O exame de FISH ( Fluorescence in situ Hibridization =Hibridização in situ por Fluorscência) ainda é o padrão ouro de diagnóstico LABORATORIAL para a síndrome de Williams, ou seja para detectar ou não a microdeleção (perda) do fragmento no cromossomo 7, braço longo, região 11.23 (7q11.23), pois é encontrado em vários laboratórios públicos e privados.
Outros exames laboratoriais estão surgindo, como por exemplo MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) que também é muito bom, um pouco mais barato que o FISH, porém pouquíssimos laboratórios possuem este teste. Existe também o array de oligo e o array–CGH, estes dois último são excelentes, mas de custos muito elevados. Geralmente só utilizados em pesquisa, e não para o simples diagnóstico.Prof. Dr. Danilo Moretti-Ferreira Livre-Docente em Genética Médica Geneticista Voluntário da ABSW