Inspirado nas dificuldades enfrentadas por crianças e adolescentes que sofrem da Síndrome de Williams-Beuren no contexto escolar, um estudo desenvolvido na Faculdade de Medicina (FMUSP) da USP apontou um elevado índice de estresse dessas pessoas comparado com outras sem a doença. A Síndrome de Williams-Beuren é uma doença congênita rara, que atinge 1 entre 20.000 […]
Teste avalia genes específicos que podem indicar tendência a determinado mal. O mundo muda o tempo todo, assim como a humanidade. As mutações do DNA são indispensáveis para a vida, pois estão ligadas à evolução. Mas o preço para se chegar a uma mudança positiva são milhares de negativas, por isso as doenças genéticas são tão […]
A Síndrome de Williams (SW) é tratada muitas vezes como o avesso do autismo, principalmente devido às habilidades sociais (Jones & cols, 2000). Mas, assim como no TEA, há um continuum para habilidades sociais, na Síndrome de Williams há habilidades preservadas e algumas prejudicadas, por isso pessoas com Síndrome Williams não são exatamente exímios em […]
As doenças raras, aquelas que afetam até 65 em cada 100 mil habitantes, poderão ser enfrentadas por uma política nacional. Projeto de lei com esse objetivo (PLS 530/2013) foi aprovado, nesta terça-feira (20), pela Comissão de Assuntos Econômicos (CAE) e encaminhado para decisão terminativa na Comissão de Assuntos Sociais (CAS). Como se estima que existam […]
