Pessoas com Síndrome de Williams podem precisar de acompanhamento em diferentes áreas da saúde ao longo da vida. Este guia educativo, baseado no material “Diretrizes para atendimento da Síndrome de Williams”, reúne os exames e avaliações que costumam ser considerados. Ele não substitui a orientação médica.
Exames e avaliações por área
1. Cardiologia e vasos sanguíneos
- Consulta com cardiologista
- Ecocardiograma com Doppler
- Eletrocardiograma (ECG)
- Pressão arterial nos dois braços
- Avaliação dos pulsos femorais
- Holter de 24 horas (se necessário)
- MAPA de 24 horas (se necessário)
- Teste ergométrico (se indicado)
- Ultrassom das carótidas com Doppler (se necessário)
- Outros exames vasculares, se indicados
2. Rins e sistema urinário
- Exame de urina tipo 1 (EAS)
- Creatinina e TFG (taxa de filtração glomerular)
- Ureia (se indicado)
- Calciúria (cálcio na urina)
- Relação cálcio/creatinina urinária
- Urina de 24 horas (se indicada)
- Ultrassom de rins e bexiga
- Ultrassom de abdômen total (se indicado)
- Urocultura (se houver suspeita de infecção)
- Doppler das artérias renais (se necessário)
3. Metabolismo do cálcio e tireoide
- Calcemia (cálcio no sangue)
- Cálcio ionizado (se indicado)
- Fósforo (se indicado)
- PTH (paratormônio, se indicado)
- TSH
- T4 livre
- Vitamina D (conforme avaliação médica)
- Avaliação endocrinológica (se necessária)
4. Exames de sangue, diabetes e colesterol
- Hemograma completo
- Glicemia de jejum
- Hemoglobina glicada (HbA1c), para rastreamento de diabetes
- Teste oral de tolerância à glicose (se indicado)
- Colesterol total, HDL, LDL e triglicerídeos
- Vitamina B12 (se indicada)
- Ácido fólico (se indicado)
- Outros nutrientes, conforme necessário
5. Abdômen, intestino e fezes
- Ultrassom de abdômen total (se indicado)
- Avaliação gastroenterológica
- Investigação de refluxo, constipação e dores abdominais
- Calprotectina fecal (se indicada)
- Exame parasitológico de fezes (se necessário)
- Coprocultura (se houver suspeita de infecção)
- Pesquisa de sangue oculto nas fezes (conforme indicação)
- Endoscopia digestiva (se necessária)
- Colonoscopia (se indicada)
- Outros exames de imagem intestinal, conforme avaliação médica
6. Saúde óssea, coluna e ortopedia
- Avaliação ortopédica
- Investigação de escoliose, cifose e lordose
- Avaliação da postura, marcha e mobilidade articular
- Radiografia da coluna (se indicada)
- Densitometria óssea (DXA), especialmente em adultos com osteopenia, fraturas ou outros fatores de risco
- Avaliação de dores e limitações articulares
7. Visão, audição e hiperacusia
- Consulta oftalmológica
- Avaliação da visão, refração e estrabismo
- Avaliação auditiva
- Audiometria (conforme idade e indicação)
- Investigação de hiperacusia (hipersensibilidade a sons)
8. Saúde bucal, neurologia e desenvolvimento
- Consulta odontológica
- Avaliação neurológica (quando indicada)
- Acompanhamento do desenvolvimento motor, cognitivo e da linguagem
- Avaliação neuropsicológica (se necessária)
- Avaliação multidisciplinar
- Investigação de ansiedade, alterações do sono e outras necessidades de saúde mental
9. Alimentação e nutrição
- Avaliação nutricional
- Acompanhamento do peso, crescimento e hidratação
- Investigação de dificuldades alimentares
- Avaliação da mastigação e deglutição (se necessária)
- Orientação sobre alimentação, fibras e hidratação
- Investigação de refluxo e constipação
- Avaliação de deficiências nutricionais (se necessária)
10. Genética
- Consulta com geneticista para avaliação das questões da síndrome, incluindo as principais mudanças de cada fase da vida (infância, adolescência, fase adulta e a faixa dos 40 anos)
- Confirmação diagnóstica por exame genético
- FISH ou MLPA (conforme o caso e a indicação especializada)
Principais pontos de atenção
- Cardiológicas: acompanhar regularmente o coração, a pressão arterial e possíveis alterações cardiovasculares.
- Gastrointestinais: observar refluxo, constipação, dores abdominais, dificuldades alimentares e outras alterações digestivas.
- Diabetes: ficar atento ao risco de alterações da glicose, com avaliação médica e exames como glicemia de jejum e hemoglobina glicada (HbA1c).
- Colesterol: acompanhar o perfil lipídico por meio de exames de sangue (colesterol total, HDL, LDL e triglicerídeos).
- Rins e metabolismo do cálcio: acompanhar a função renal e as alterações do cálcio no sangue e na urina, conforme orientação médica.
Importante lembrar
- Nem todos os exames são necessários para todas as pessoas com Síndrome de Williams.
- A frequência e a indicação dos exames dependem da idade, dos sintomas e do histórico clínico.
- Leve os resultados anteriores às consultas.
- Informe sempre o diagnóstico de Síndrome de Williams antes de cirurgias, procedimentos ou anestesia.
O atendimento e o acompanhamento devem ser individualizados, conforme as necessidades de cada pessoa com Síndrome de Williams, envolvendo diferentes profissionais da saúde e considerando sua idade, histórico e características.