ABSW — Associação Brasileira da Síndrome de Williams

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Diagnóstico

Do primeiro sinal de suspeita até a confirmação genética e o acompanhamento contínuo.

O que é Características Diagnóstico Perguntas frequentes

O caminho até o diagnóstico

1Confirme o diagnóstico

Converse com a equipe de saúde e tire todas as suas dúvidas.

2Organize o acompanhamento

Monte uma equipe multiprofissional e estabeleça prioridades.

3Conheça os direitos

Informe-se sobre os direitos e benefícios disponíveis.

4Converse com a escola

Dialogue com a escola sobre as necessidades do seu filho.

5Encontre uma rede de apoio

Busque apoio em grupos e organizações como a ABSW.

Como a suspeita costuma surgir

Geralmente, um pediatra ou cardiologista percebe a combinação de alguns sinais e encaminha a criança para avaliação genética.

O exame que confirma o diagnóstico

O diagnóstico definitivo é feito por exame genético. FISH, MLPA e microarray cromossômico podem ser utilizados para detectar a deleção no cromossomo 7.

Equipe multidisciplinar

Depois do diagnóstico, o acompanhamento costuma envolver uma equipe multidisciplinar, conforme a necessidade de cada pessoa.

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