Palestra – Jô Nunes sobre a ABSW

A Síndrome de Williams – ABSW por  Marcia Mangili – 18-7-2014 Recentemente comprei o livro para ajudar nessa causa, e me interessei bastante , a obra é um depoimento emocionado e verdadeiro de Jô Nunes, Presidente e fundadora da Associação Brasileira da Síndrome de Williams – ABSW, contando a trajetória de luta em prol do diagnóstico e inclusão de sua filha Jessica Nunes Herculano, que nasceu com Síndrome de Williams, uma doença rara, em uma época onde essa síndrome genética ainda não era conhecida no Brasil. A obstinação de Jô Nunes, fez com que ela abraçasse uma linda missão de vida, para conseguir oferecer qualidade de vida à filha. Como Jô relata sempre: “Tenho certeza que este livro vai poder ajudar muitos familiares de pessoas com Síndrome de Williams e profissionais, e assim, a minha história vai parar de se repetir, porque a cada família que atendo eu vejo a minha própria vida”. A ABSW está numa cruzada para tornar os sintomas da doença mais conhecidos. Uma das metas é conscientizar os pediatras para a necessidade de medir a pressão arterial dos bebês. “É um meio de identificar a síndrome e vários outros problemas”, diz a geneticista Adriana. Outra reivindicação é tornar realidade as consultas com geneticistas na rede pública. Hoje, o SUS não as oferece, apesar de a contratação desses especialistas ter sido aprovada há cinco anos. Mais sobre Síndrome de Williams Síndrome de Williams é uma condição rara causada pela falta de genes. Os pais podem não ter qualquer histórico familiar da doença. No entanto, uma pessoa com síndrome de Williams tem 50% de chance de passar a doença para cada um de seus filhos. A causa geralmente ocorre aleatoriamente. Síndrome de Williams ocorre em cerca de 1 em 8.000 nascimentos. Um dos 25 genes em falta é o gene que produz a elastina, uma proteína que permite que os vasos sanguíneos e outros tecidos do corpo estiquem. É provável que possuir uma única cópia deste gene resulta no estreitamento dos vasos sanguíneos observadas nesta condição. Muitos dos sinais e sintomas da síndrome de Williams podem não ser evidentes no nascimento. Consulte o seu médico se o seu filho tiver características semelhantes às da síndrome de Williams. Procurar aconselhamento genético se você tiver um histórico familiar de síndrome de Williams. Sinais incluem: •Estreitamento dos vasos sanguíneos, incluindo supravalvular estenose aórtica, estenose pulmonar e estenose da artéria pulmonar •Hipermetropia •Nível elevado de cálcio no sangue (hipercalcemia) que pode causar convulsões e rigidez muscular •Pressão alta •Articulações frouxas que podem alterar para rigidez conforme o paciente fica mais velho •Padrão incomum (“estrelado” ou similar a uma estrela) na íris do olho Exames para a Síndrome de Williams: •Verificação da pressão arterial •Exame de sangue para o cromossomo em falta (teste FISH) •Ecocardiografia combinado com ultra-som com Doppler •Ultra-som dos rins Entre no site e conheça mais um pouquinho da associação : http://swbrasil.org.br/ http://www.youtube.com/watch?v=QImLd2FgZec