Exames laboratoriais subsidiários ao diagnóstico clínico de Síndrome de Williams. Por Danilo Moretti-Ferreira   A síndrome de Williams tem seu diagnóstico realizado por uma boa avaliação clínica. Para auxiliar os geneticistas clínicos existem três tabelas de sinais clínicos que convertem os mesmos em escores e assim podem firmar o diagnóstico clínico. Exames laboratoriais podem auxiliar […]

O exame de FISH ( Fluorescence in situ Hibridization =Hibridização in situ por Fluorscência) ainda é o padrão ouro de diagnóstico LABORATORIAL para a síndrome de Williams, ou seja para detectar ou não a microdeleção (perda) do fragmento no cromossomo 7, braço longo, região 11.23 (7q11.23), pois é encontrado em vários laboratórios públicos e privados. […]