Máteria Ingrid Merenda, RJ_SW, declarou… No Estado do Rio de Janeiro, mais de 1 milhão de pessoas foram diagnosticadas com algum tipo de doença rara e, apenas 5% dessas enfermidades podem ser tratadas, de acordo com estimativa apresentada pelo médico João Gabriel Lima Daher, após análise da pesquisa internacional do IMS […]
Um feliz aniversário com chapéu, cachos e choro As dificuldades da família em cuidar de crianças com deficiência A senhora Juliana Marson, 33 anos, casada com Pedro Paulo, mãe de 2 filhos, um menino e uma menina com Síndrome de Williams diz que seu filho mais velho estava com 7 meses quando ela descobriu que […]
Doença genética rara, síndrome de Williams ainda é desconhecida pela maior parte dos profissionais de saúde Doença genética rara, síndrome de Williams ainda é desconhecida pela maior parte dos profissionais de saúde 3 de janeiro de 2013 Problemas cardíacos, ortopédicos, renais e oculares, hipertensão arterial, pele enrugada, face característica – nariz pequeno, lábios grossos […]
Pessoas com síndrome rara, que afeta desenvolvimento físico e cognitivo, têm dificuldade de reconhecer nuances de expressões faciais – mas podem manifestar talentos surpreendentes por Andrea Lavazza Com poucas semanas de vida, Meghan chorava no berço e não conseguia dormir. Apesar do sorriso contagiante que em tantas ocasiões iluminava seu rosto, muitas vezes parecia sofrer. […]
Genética e linguagem na Síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar* Natalia Freitas Rossi I; Danilo Moretti-Ferreira II; Célia Maria Giacheti III TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia […]
SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN (Resumo para a Associação Brasileira de Síndrome de Williams-Beuren) 1. 1. Considerações históricas Os relatos iniciais da síndrome de Williams-Beuren (SWB) foram de crianças com hipercalcemia idiopática na lactância (HIL) e descrições de estenose aórtica supravalvular (EASV) associada. Posteriormente, esses achados foram associados às características faciais peculiares e psicológicas apresentadas pelos pacientes, […]
O Que é a Síndrome de Williams-Beuren? “Síndrome” é uma palavra que significa um conjunto de sinais clínicos. Assim, Síndrome de Williams-Beuren (SWB) quer dizer o conjunto de sinais que foram descritos em indivíduos atendidos por esses médicos. Os sinais mais comuns são a face característica, a personalidade amigável e uma alteração cardíaca conhecida como […]
Síndrome de Williams na Conquista pela Independência Del Cole, C. G. & Moura, L.M 2010 O que é Síndrome? O que é ser normal? E o que é ser diferente? Se é difícil educar uma criança dita como “normal”, imagina educar uma criança especial? Qual a diferença? Como se faz? Então, vamos lá… Síndrome é […]
A Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde, frequentemente designada pela sigla CID ou ICD (do inglês International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems) fornece códigos relativos à classificação de doenças e de uma grande variedade de sinais, sintomas, aspectos anormais, queixas, circunstâncias sociais e causas externas para ferimentos […]
