A síndrome da simpatia
SW Sindrome da Simpatia Cientistas estudam como a ausência de alguns genes causa as manifestações físicas e comportamentais da síndrome de Williams, doença rara marcada pelo excesso de sociabilidade. Eles são falantes, sorridentes e demonstram uma sociabilidade excessiva. São os portadores de uma desordem genética rara, a síndrome de Williams. Ela atinge uma entre 15 […]
Reportagem no Jornal Mente e Corpo – RS
Reportagem no Jornal Mente e Corpo do RS sobre a Síndrome de Williams-Beuren.
Gabrielle: A busca da independência de uma jovem SW
Gabrielle, segundo longa metragem da realizadora Louise Archambault, vem encantando plateias do mundo inteiro, já tendo arrebatado o prêmio de melhor filme pelo público (Prix du public) do Festival de Locarno, aqui na Suíça. Gabrielle, o filme, conta a história de Gabrielle, a personagem, uma jovem de vinte e poucos anos, portadora da Síndrome de […]
Doenças raras: o difícil diagnóstico
Por se tratarem de enfermidades com baixa incidência na população, as doenças raras têm tratamento limitado e diagnóstico demorado. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), esse grupo afeta, no máximo, 65 pessoas em um grupo de 100 mil, o que representa cerca de uma a cada duas mil pessoas. Estima-se que 80% das doenças […]
Brasil lança política para patologias raras com intuito de democratizar exames de DNA
Teste avalia genes específicos que podem indicar tendência a determinado mal. O mundo muda o tempo todo, assim como a humanidade. As mutações do DNA são indispensáveis para a vida, pois estão ligadas à evolução. Mas o preço para se chegar a uma mudança positiva são milhares de negativas, por isso as doenças genéticas são tão […]
Síndrome de Williams: o oposto do autismo?
A Síndrome de Williams (SW) é tratada muitas vezes como o avesso do autismo, principalmente devido às habilidades sociais (Jones & cols, 2000). Mas, assim como no TEA, há um continuum para habilidades sociais, na Síndrome de Williams há habilidades preservadas e algumas prejudicadas, por isso pessoas com Síndrome Williams não são exatamente exímios em […]