Uma condição genética rara
A Síndrome de Williams, também chamada Síndrome de Williams-Beuren, é uma condição genética rara causada pela perda de um pequeno pedaço do cromossomo 7 — região que carrega, entre outros, o gene da elastina (ELN). Essa perda acontece de forma espontânea e não está relacionada a nada que os pais tenham feito durante a gravidez.
Quem pode ser afetado
A síndrome afeta meninos e meninas na mesma proporção e ocorre em todas as etnias e classes sociais. As estimativas de incidência variam entre 1 a cada 7.500 e 1 a cada 20.000 nascimentos.
É hereditária?
Na grande maioria dos casos, a alteração genética surge pela primeira vez na família. Uma pessoa com Síndrome de Williams tem cerca de 50% de chance de transmiti-la aos próprios filhos; por isso, o acompanhamento com um geneticista é importante.
O que a síndrome afeta
A Síndrome de Williams pode impactar diferentes sistemas do corpo ao mesmo tempo. A combinação e a intensidade desses aspectos variam muito de pessoa para pessoa.
Resumo rápido
Causa: microdeleção no cromossomo 7.
Hereditariedade: geralmente não herdada dos pais.
Diagnóstico: avaliação clínica e exame genético.
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