Website Oficial Da Associação Brasileira da Síndrome de Williams

20/02/2012 - 12h45 No SUS, falta prevenção e tratamento para doenças genéticas CLÁUDIA COLLUCCI DE SÃO PAULO Três anos depois de anunciado, um programa do Ministério da Saúde que prometia prevenir, diagnosticar e tratar doenças genéticas no SUS ainda não saiu do papel. A portaria que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica no SUS foi publicada no "Diário Oficial" e tinha previsão de vigorar a partir de 2009. À época, o governo federal garantiu que haveria recursos para o programa. "Ficamos quatro anos elaborando a portaria. Depois disso, nada aconteceu", afirma o geneticista Salmo Raskin, ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica. No próximo dia 29, haverá uma audiência pública na Câmara dos Deputados para debater o assunto. A questão é complexa e esbarra no alto custo dos remédios para algumas dessas doenças, como a de Gaucher e a mucopolissacaridose tipo 1, cujo tratamento chega a R$ 30 mil mensais por paciente. "O Ministério da Saúde se apavorou com a ideia de mais pacientes pedindo remédios", analisa Raskin. A síndrome de Williams-Beuren é um bom exemplo. Causado pela perda de alguns genes no cromossomo 7, o problema afeta um a cada 20 mil nascidos vivos. SEM ASSISTÊNCIA A garota Jéssica Nunes só teve a síndrome diagnosticada quando tinha sete anos, embora desde bebê já apresentasse sinais, como dificuldade de alimentação e atrasos de desenvolvimento. "O pediatra me dava bronca porque ela não crescia. Os médicos diziam que ela não tinha nada", conta a mãe, Jô. Por conta da síndrome, Jéssica desenvolveu um problema cardíaco grave que demandou um transplante de coração. Morreu 19 dias depois da cirurgia. A mãe fundou uma associação para ajudar outras famílias com o mesmo problema. Mais de mil crianças estão cadastradas -só um terço delas já teve acesso a exames genéticos. Embora não exista uma medicação específica, a identificação é fundamental para que as complicações da síndrome sejam tratadas. "Muitas crianças desenvolvem hipertensão precocemente, problemas renais, alterações de comportamento e estão totalmente desassistidas", afirma a geneticista Chong Ae-Kim, do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo. Segundo ela, os serviços de genética do SUS estão em hospitais-escolas, e a verba para os atendimentos vêm de linhas de pesquisa. O geneticista Marcial Francis Galera, presidente da SBGM, confirma o drama. "Os pacientes do SUS estão perdidos, desesperados, sem ter para onde ir." A estimativa da OMS é que 5% das gestações resultam no nascimento de uma criança com anomalias genéticas

Amigos e Amigas, Família ABSW Agradecemos todos que trabalharam e participaram do V Encontro da SW. Foi uma experiência impar, com troca de experiências e principalmente a alegria de ver nossos SW interagindo e lógico cativando cada um de nós! Que cada um de vcs sinta um abç fraterno e um muito obrigado!!! Diretoria ABSW swbrasil@swbrasil.org.br

Obrigada pela presença de todos, Pais, Voluntários, Profissionais, o Encontro foi um sucesso. bjs Maira da Absw

Ola. meu nome é André sou pai de Mariana de 3 anos de idade, tenho a suspeita que minha filha tem SW. Gostaria de saber a quem devo procurar e qual exame fazer visto que ja passamos em pelo meno 11 médicos e nenhum sugeriu esta sindrome, incliusive o cariótipo deu normal. Obrigado. email dantasc@brturbo.com.br

tenho um filho com 19 anos,desde os nove foi diagnosticado a swb.gostaria de saber se eles tem problemas de audiçao,e mau humorados,e teimosos,tambem nao sei como lidar com o problema quanton aos sentimentos,pois ele perdeu a avo tem seis anos,e o pai ira fazer um mes dia 12 de fevereiro.ele nao espressa sentimento algum.gostariam que me ajudacem.desde de ja lhes agradeço marcia.

Sou professora e tenho um aluno com SW, sou muito feliz pois participo ativamente de seus avanços e conquistas...

estou procurando ajuda para meu exmarido,tive um filho com sw,e,le teve estenose supraaortica e moreu num cateterismo,em 1998.agora meu es marido está com 53 anos apresentando os mesmos sintomas da sindrome comformea matéria da istoé de setembro de 2011, estou muito preocupada pois ele está fazendo tratamento psiquiátrico para esquizofrenia e não vejo nem um a melhora nele.onde procurarajuda,preciso uma orientação por favor.

Olá pessoal. Sou Pai da Andréia Pontes (18 anos SW) e quero dizer para voces que ficou muito fácil doar para a associação. Já fiz minha doação e pretendo fazer todos os meses para ajudar a Jo a manter a ABSW. Abraços.

Olá Já visitei várias vezes esse site e gostaria mais uma vez de entrar em contato com alguém aqui de sergipe que tem um filho com sw pois queria trocar experiências abraços fraternos, meu email é betty.estrela@hotmail.com fico grata!

oi tenho uma filha de 16 anos que foi diagnosticado por uma neuropediatra clinicamente SW pois o cariotipo deu normal qual o exame que devo fazer para confirmar. independente do resultado nao vai mudar nada do que sinto por ela.ELA E MINHA VIDA;obrigada ;